El director del Instituto de Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Mayor de San Andrés (UMSA), Gonzalo Taboada, dijo que los diagnósticos prenatales en los tres primeros meses pueden prevenir una serie de enfermedades.
Tras llevarse a cabo un seminario Día Mundial de las Enfermedades Raras, la autoridad médica mencionó que muchas de las enfermedades genéticas (son aquellas que están causadas por cambios en el material genético ADN) pueden detectadas a tiempo, especialmente cando están en gestación (tres meses) y la madre puede someterse a una ecografía y lograr que el recién nacido nazca sin problemas de salud.
Un individuo está sano cuando todas sus células desempeñan correctamente sus funciones. Para ello, es necesario que las proteínas de cada célula actúen de manera adecuada. Cuando se produce una mutación en un gen, se produce un cambio en el modo de acción de una de esas proteínas, lo cual puede dar lugar a una enfermedad genética.
Algunos casos de enfermedades genéticas se heredan en las familias durante varias generaciones, lo cual se puede detectar cuando un médico experto en genética examina los antecedentes familiares. Sin embargo, otros casos se dan de forma súbita sin que haya casos previos de la enfermedad genética en la familia, esto es debido a la aparición de una mutación espontánea (mutación de novo).
Según Taboada con esta nueva técnica clínica se podrá, a futuro, prevenir enfermedades como el síndrome de Down, y obtener datos que puedan permitir el tratamiento adecuado en beneficio del paciente.
Por su parte, la genetista Verónica Álvarez explicó del análisis efectuado en el Instituto de Genética se puede afirmar la detección del exceso de cromosomas en algunos casos donde sobrepasan los 46 cromosomas, que es el número normal tanto en el varón como la mujer.
En la formación genética de los seres humanos en los varones la combinación cromosómica es “XX” y las mujeres “XY”; sin embargo en algunos casos faltó el “X” o “Y”, provocando en la persona problemas de esterilidad.
Álvarez dijo, además, que entre las medidas de prevención destacó la implementación del diagnóstico genético prenatal, por lo cual si se detecta la presencia de un gen que pueda generar el síndrome durante tres meses de embarazo, se realizan cultivos al líquido amniótico, para que el bebé nazca sin la enfermedad.
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